Πλέον οι ασθενείς έχουν ενταχθεί στην κοινωνία, ζώντας μια σχεδόν φυσιολογική ζωή, βάζοντας φυσικά λίγη περισσότερη ενέργεια από τους μη πάσχοντες
Γράφει η Ματίνα Κούγελου – Ιατρός, διευθύντρια ΕΣΥ στο Κέντρο Αίματος του Πανεπιστημιακού Γενικού Νοσοκομείου Πατρών
Η 19η Ιουνίου έχει οριστεί ως η παγκόσμια μέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου από τα Ηνωμένα Έθνη.Η δρεπανοκυτταρική νόσος (SCD) επηρεάζει εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο και είναι ιδιαίτερα συχνή μεταξύ εκείνων των οποίων οι πρόγονοι κατάγονταν από την Αφρική. Παρατηρείται επίσης σε Ισπανόφωνες περιοχές στο δυτικό ημισφαίριο (Νότια Αμερική, Καραϊβική και Κεντρική Αμερική, Σαουδική Αραβία, Ινδία, και μεσογειακές χώρες όπως η Τουρκία, η Ελλάδα και η Ιταλία. Σύμφωνα με τα τρέχοντα επιδημιολογικά δεδομένα, περίπου το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού είναι φορείς παθολογικού γονιδίου αιμοσφαιρίνης, με πάνω από 500.000 γεννήσεις προσβεβλημένων παιδιών ετησίως. Πάνω από το 70% εξ’ αυτών πάσχουν από δρεπανοκυτταρική διαταραχή, ενώ οι υπόλοιποι από θαλασσαιμικά σύνδρομα.
Στην Ελλάδα αυτή την στιγμή υπολογίζεται ότι υπάρχουν περίπου 1.600 ασθενείς με Δρεπανοκυτταρική Νόσο, ενώ η πιο γνωστή μορφή της, είναι η διπλή ετεροζυγωτία δρεπανοκυτταρικής νόσου και β- θαλασσαιμίας (μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία).
Τι είναι όμως η δρεπανοκυτταρική νόσος;
Είναι μια αιμοσφαιρινοπάθεια, η οποία οφείλεται σε μετάλλαξη που οδηγεί σε αντικατάσταση του γλουταμινικού οξέος από βαλίνη, στη θέση 6 της β αλυσίδας και τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης S (Hb S).
Η δομή λοιπόν αυτής της αιμοσφαιρίνης, έχει σαν αποτέλεσμα την αλλαγή της μορφής των ερυθροκυττάρων (αποκτούν δύσκαμπτη ανελαστική μεμβράνη), τα οποία, σε συνθήκες έλλειψης οξυγόνου, παίρνουν χαρακτηριστικό δρεπανοειδές σχήμα (ΔΡΕΠΑΝΟΚΥΤΤΑΡΑ) λόγω πολυμερισμού της αιμοσφαιρίνης S, με αποτέλεσμα τα δρεπανοκύτταρα να εμποδίζουν τη φυσιολογική κυκλοφορία του αίματος στα τριχοειδή αγγεία, δημιουργώντας έμφρακτα σε διάφορα όργανα του σώματος, που οδηγούν σε ισχαιμία και τελικά νέκρωση αυτών.
Παρατηρούνται οι εξής μορφές:
Ετερόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία (στίγμα δρεπανοκυτταρικής αναιμίας)
Ομόζυγη δρεπανοκυτταρική αναιμία
Μικροδρεπανοκυτταρική αναιμία
Διπλή ετεροζυγωτία δρεπανοκυτταρικής με άλλες παθολογικές αιμοσφαιρίνες (Hb-Lepore, Hb-C, Hb-D κ.α)
Οι πιο συχνές επιπλοκές είναι :
• Αγγειοαποφρακτικές επώδυνες κρίσεις
• Οξύ θωρακικό σύνδρομο
• Κρίσεις εγκλωβισμού σε ήπαρ και σπλήνα
• Οξεία απλαστική κρίση
• Αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια
• Οξεία νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου
• Πριαπισμός
Ενώ μακροπρόθεσμα, λόγω των εμφράκτων, επηρεάζονται όλα τα όργανα όπως:
Οφθαλμοί (υπερπλαστική αμφιβληστροειδοπάθεια), νεφροί, ενδοκρινείς αδένες, έλκη στην κνήμη, πνευμονική υπέρταση, λοιμώξεις, χολολιθίαση, οστεομυελίτιδα, ενώ πολλοί ασθενείς υποφέρουν από χρόνιο πόνο.
Τι πρέπει να προσέχουν οι ασθενείς
Αποφυγή ψύχους – υπερβολικής ζέστης (αφυδάτωση), σωματικής κόπωσης και ψυχολογικού stress, έκθεση σε λοιμώξεις, λήψη οινοπνεύματος, υψομέτρου και γενικά καταστάσεων που μπορούν να προκαλέσουν υποξία.
Θεραπεία
Κατά τη διάρκεια των επώδυνων κρίσεων, ο ασθενής πρέπει να ενυδατώνεται σωστά, να λαμβάνει οξυγονοθεραπεία, αναλγητική ισχυρή αγωγή (μάλιστα στην Αμερική κυρίως οι ασθενείς που πηγαίνουν στα επείγοντα λόγω των έντονων πόνων και χρήζουν θεραπεία με οπιοειδή, αντιμετωπίζονται σαν χρήστες ουσιών και δυστυχώς πολλοί έχουν καταλήξει, λόγω λανθασμένης διάγνωσης), χορήγηση αντιβιοτικών, μετάγγιση ή αφαιμαξομετάγγιση αίματος.
Στα πλαίσια της γενικότερης αντιμετώπισης, ο ασθενής πρέπει να έχει μια ήρεμη ζωή, με σωστή διατροφή, ενυδάτωση, ψυχολογική υποστήριξη, αποφυγή ακραίων καιρικών αλλαγών, εμβολιασμοί έναντι της γρίπης, του πνευμονοκόκκου και του μηνιγγιτιδόκοκκου, ενώ όσοι πάσχουν από χρόνιο πόνο, χρήζουν αναλγητικής αγωγής, αντικαταθλιπτικής και αγχολυτικής αγωγής.
Ευτυχώς πλέον έχουμε πολλά όπλα για να αντιμετωπίζουμε την δρεπανοκυτταρική νόσο, αυξάνοντας έτσι το ποσοστό επιβίωσης μέχρι την ηλικία των 60-70 χρόνων.
Η υδροξυουρία, βοηθά στην αύξηση της εμβρυικής αιμοσφαιρίνης (η αιμοσφαιρίνη F βρίσκεται φυσιολογικά μέχρι την ηλικία των 6 μηνών), με αποτέλεσμα τη μείωση των αγγειοαποφρακτικών κρίσεων.
Οι μεταγγίσεις αίματος είναι κομμάτι της θεραπείας, τόσο κατά τη διάρκεια των κρίσεων, όσο και για την αποφυγή ή αντιμετώπιση διαφόρων επιπλοκών. Βέβαια, αν οι μεταγγίσεις είναι τακτικές, χρειάζεται και ταυτόχρονη αποσιδήρωση. Στις περιπτώσεις ομόζυγης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, ο ασθενής υποβάλλεται σε αφαιμαξομεταγγίσεις αίματος, αλλάζοντας όλο τον όγκο του παθολογικού αίματός του με φυσιολογικό αίμα προερχόμενο από εθελοντές αιμοδότες. Αυτό γίνεται κυρίως στην Αγγλία και Αμερική, όπου υπάρχουν μεγάλα ποσοστά ομόζυγης δρεπ\κης αναιμίας. Στην Ελλάδα αφαιμαξομεταγγίσεις γίνονται σε συγκεκριμένες περιπτώσεις, γιατί η κλινική εικόνα των ασθενών δεν είναι τόσο βαριά.
Μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων: γίνεται σε νεαρή κυρίως ηλικία, από συμβατό δότη (αδέρφια) και σε άτομα με βαριά νόσο.
Γονιδιακή θεραπεία: Έχουν ήδη ξεκινήσει οι κλινικές δοκιμές της υποσχόμενης αυτής προσέγγισης για τη διόρθωση γενετικών βλαβών σε ανθρώπους με δρεπανοκυτταρική νόσο, ωστόσο δεν χρησιμοποιείται ακόμα ευρέως.
Voxelotor (Oxbryta™): Πρόκειται για αναστολέα πολυμερισμού αιμοσφαιρίνης S, που πρόσφατα εγκρίθηκε από τον FDA. Αυξάνοντας τη συγγένεια της αιμοσφαιρίνης με το οξυγόνο, το Voxelotor μπλοκάρει τις διαμοριακές επαφές HbS, προλαμβάνοντας έτσι τη δημιουργία ινών HbS.
Crizanlizumab (Adakveo®):
Εγκρίθηκε πρόσφατα από τον FDA και μειώνει τη συχνότητα των κρίσεων άλγους. Πρόκειται για μονοκλωνικό αντίσωμα που καταπολεμά τη Σελεκτίνη P, μια ουσία που ευθύνεται για την προσκόλληση των δρεπανοκυττάρων στο αγγειακό ενδοθήλιο. Μπλοκάροντας τη δραστηριότητα της Σελεκτίνης P, μειώνονται οι φλεγμονές και η αγγειακή απόφραξη. Έχει πάρει έγκριση από τον FDA, τον ΕΜΑ, αλλά στην Ελλάδα είναι υπό δοκιμή.
L-glutamine: Μελέτη φάσης ΙΙΙ το 2018 έδειξε ότι η χρήση του αμινοξέος L-glutamine μειώνει τον αριθμό των επώδυνων κρίσεων και τον αριθμό των νοσηλειών. Η L-glutamine έχει εγκριθεί από τον FDA για την SCD με ή χωρίς υδροξυουρία. Ο μηχανισμός δράσης μπορεί να σχετίζεται με την μείωση του οξειδωτικού stress.
Η καλύτερη θεραπεία όλων, φυσικά είναι η πρόληψη. Αυτό γίνεται με την ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης, δοκιμασία δρεπάνωσης και άλλες μεθόδους προγεννητικού ελέγχου.
Η δρεπανοκυτταρική νόσος είναι μια «σιωπηλή αναπηρία»
Με τα δεδομένα που έχουμε ως τώρα, πρέπει να πούμε ότι πλέον οι ασθενείς έχουν ενταχθεί στην κοινωνία, ζώντας μια σχεδόν φυσιολογική ζωή, μεγαλώνουν, σπουδάζουν, κάνουν φίλους, οικογένεια και παιδιά, βάζοντας φυσικά λίγη περισσότερη ενέργεια από τους μη πάσχοντες. Οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται στα νοσοκομεία, σε ειδικές μονάδες παρακολούθησης αιμοσφαιρινοπαθειών, να συμβουλεύονται τους γιατρούς τους και να λαμβάνουν την κατάλληλη θεραπευτική αγωγή.
Ευχή μου και προσδοκία είναι να σταματήσουν οι γεννήσεις ατόμων με θαλασσαιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο.
