Σπάνια μορφή αρρυθμίας από τα γονίδια | dete

Σπάνια μορφή αρρυθμίας από τα γονίδια

Μια σπάνια μορφή αρρυθμίας, γενετικής προέλευσης, εντόπισαν οι ερευνητές του κρατικού πανεπιστημίου του Οχάιο και βάσει των πρώτων ανακαλύψεων ελπίζουν ότι θα μπορέσουν να εντοπίσουν βαθύτερα αίτια της νόσου μελετώντας γονιδιακές παραμέτρους των ασθενών.

Η αρρυθμία, δηλαδή οι διαταραχές του ομαλού καρδιακού ρυθμού (αύξηση ή ελάττωσή του), είναι διαταραχή που μπορεί να οφείλεται σε πάθηση της καρδιάς, σε εξωκαρδιακούς παράγοντες (όπως ενδοκρινολογικοί) ή να εκδηλώνεται ως απλές έκτακτες συστολές σε υγιή άτομα (λόγω κατανάλωσης καφέ, τσιγάρου κ.λπ.). Ομως γενετικά αίτια της πάθησης εντόπισαν πρώτη φορά ο Πίτερ Μόλερ, διευθυντής του Ερευνητικού Ινστιτούτου Καρδιάς και Πνευμόνων του Πανεπιστημίου του Οχάιο, και η ομάδα του.

Σύμφωνα με τη σχετική ανακοίνωσή τους στην «Επιθεώρηση της Αμερικανικής Ενωσης Καρδιολογίας», την αφορμή τούς έδωσε περιστατικό 37χρονου που εμφάνιζε επαναλαμβανόμενες κοιλιακές μαρμαρυγές και ο οποίος δεν ανταποκρινόταν στις καθιερωμένες θεραπευτικές μεθόδους αντιμετώπισής τους.

Ιστορικό

Σε διάστημα 16 μηνών οι επιστήμονες κατέγραψαν 168 αποφορτίσεις του εμφυτευμένου καρδιακού απινιδωτή που του είχαν τοποθετήσει. Στο ιστορικό του ασθενούς κατέγραψαν επίσης ότι η μητέρα του είχε πεθάνει πρόωρα και αιφνιδίως. Ετσι προχώρησαν και σε γενετικό έλεγχο στον ασθενή αναζητώντας όλα τα γνωστά πιθανά αίτια της αρρυθμίας. Ομως δεν κατόρθωσαν να τη συνδέσουν σε κάποιες γνώριμες -ως αίτιά της- μεταβλητές.

Παρ' όλα αυτά, καθώς οι ειδικοί κατέγραψαν κάθε παράμετρο στο γονιδίωμά του, εντόπισαν μια μεταβλητή σε μια γονιδιακή πρωτεΐνη κωδικοποίησης, γνωστή ως DPP6, που εκτιμούν ότι προσδιορίζει τον τρόπο με τον οποίο τα κύτταρα του καρδιακού μυός παράγουν ηλεκτρικούς παλμούς. Εκεί εστίασαν και τη μελέτη των διαταραχών του καρδιακού ρυθμού.

Βάσει των δεδομένων που κατέγραψε, η ομάδα -απαρτίζεται από καρδιοχειρουργούς, φυσικούς, βιοτεχνολόγους, φαρμακοποιούς και ασφαλώς γενετιστές- σχεδίασε μια εξατομικευμένη θεραπευτική στρατηγική που, όπως παραδέχονται τα μέλη της, «κανονικά δεν θα την είχαμε εξετάσει ως ενδεδειγμένη». Για διάστημα δύο ετών πέτυχαν να περιορίσουν σημαντικά τις εκδηλώσεις αρρυθμίας στον ασθενή. Τώρα εστιάζουν στο πώς και άλλοι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες επηρεάζουν την εκδήλωση της πάθησης.