Εντοπίστηκε ο παράγοντας κινδύνου για εγκεφαλικό σε επιζώντες από παιδικό καρκίνο | dete

Εντοπίστηκε ο παράγοντας κινδύνου για εγκεφαλικό σε επιζώντες από παιδικό καρκίνο

Έρευνα που γίνεται από τους επιστήμονες στο Ερευνητικό Νοσοκομείο Παίδων St. Jude έχει εντοπίσει έναν γενετικό παράγοντα κινδύνου που σχετίζεται με το εγκεφαλικό επεισόδιο σε επιζώντες από καρκίνο της παιδικής ηλικίας. Τα ευρήματα ανακοινώθηκαν χθες στο πλαίσιο της ετήσιας συνάντησης της Αμερικανικής Ένωσης για την Έρευνα για τον Καρκίνο στην Ατλάντα.

Αυτή η έρευνα βασίζεται στην αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος και σε άλλα δεδομένα που συλλέχθηκαν από τη μελέτη του SJLIFE (St. Jude Lifetime Cohort). Σκοπός της μελέτης είναι να μάθει για την υγεία των παιδιών που επέζησαν από καρκίνο στην ενήλικη ζωή τους και να μειώσει τις όποιες καθυστερημένες επιδράσεις των παιδικών θεραπειών για τον καρκίνο.

Όπως αναφέρει ο πρώτος συγγραφέας της μελέτης, Yadav Sapkota, Ph.D., του Τμήματος Επιδημιολογίας και Έλεγχου του Καρκίνου στο St. Jude, οι επιζώντες από παιδικό καρκίνο είναι γνωστό ότι έχουν αυξημένο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, κάτι που συχνά αποδίδεται στην προηγούμενη θεραπεία του καρκίνου τους. Ωστόσο, στη μελέτη αυτή παρατήρησαν διακυμάνσεις στον κίνδυνο που υποδηλώνουν ότι μπορεί να υπάρχει μια υποκείμενη γενετική συνιστώσα.

Για να μελετήσει τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου, ο Sapkota και οι συνάδελφοί του επικεντρώθηκαν σε 686 επιζώντες από καρκίνο παιδικής ηλικίας που έλαβαν θεραπεία με κρανιακή ακτινοθεραπεία. Οι υψηλότερες δόσεις ακτινοβολίας συσχετίστηκαν προηγουμένως με τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου. Ωστόσο, οι ερευνητές ήθελαν να καταλάβουν γιατί ορισμένοι ασθενείς που λαμβάνουν υψηλές δόσεις δεν εμφανίζουν εγκεφαλικό επεισόδιο, ενώ άλλοι ασθενείς κάνουν ακόμη και όταν υποβάλλονται σε θεραπεία με χαμηλότερες δόσεις.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, τα ευρήματα της μελέτης θα βοηθήσουν στο να προσδιορίσουν ποιος διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο, ώστε να μπορούν να παρέμβουν τροποποιώντας το τρόπο ζωής του και άλλους παράγοντες που είναι γνωστό ότι επηρεάζουν τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.

Στα βασικά ευρήματα της μελέτης διαπιστώθηκε ότι εκτός από το επίπεδο δόσης της θεραπείας κρανιακής ακτινοβολίας που αυξάνει τον κίνδυνο αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου έως και 11 φορές, οι παραλλαγές σε μια χρωμοσωμική περιοχή που ονομάζεται 5p15.33 αυξάνουν τον κίνδυνο περίπου στο τριπλάσιο συνολικά. Αυτό το αποτέλεσμα υποδεικνύει ότι η δοκιμή για παραλλαγές του 5ρ15.33 μπορεί να είναι χρήσιμη για την ταυτοποίηση ασθενών οι οποίοι, όταν υποβάλλονται σε αγωγή με κρανιακή ακτινοθεραπεία, θα διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου ως ενήλικες.

Αυτή είναι η πρώτη μελέτη που συνδέει την χρωμοσωμική περιοχή με αυξημένο κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου. Αυτές οι παραλλαγές στο 5ρ15.33 βρέθηκαν να αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης εγκεφαλικού επεισοδίου κατά προσέγγιση 5πλά μεταξύ των επιζώντων καρκίνου παιδικής ηλικίας που έλαβαν θεραπεία με ενδιάμεση δόση (25-50 Gray) θεραπείας κρανιακής ακτινοβολίας. Αυτό υποδηλώνει ότι μεταξύ αυτών που έλαβαν θεραπεία με κρανιακή ακτινοθεραπεία, το 5ρ15.33 μπορεί να τροποποιήσει την επίδραση της θεραπείας σε κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου.

Οι ερευνητές επανέλαβαν το εύρημα σε δύο ανεξάρτητες ομάδες επιζώντων από το SJLIFE, αποτελούμενες από επιζώντες αφρικανικής καταγωγής που έλαβαν κρανιακή ακτινοθεραπεία και επιζώντες ευρωπαϊκής καταγωγής που δεν έλαβαν κρανιακή ακτινοθεραπεία. Τα αποτελέσματα της ανάλυσης αναδιπλασιασμού δείχνουν ότι ένας συνδυασμός θεραπείας κρανιακής ακτινοβολίας και γενετικών παραγόντων μπορεί να αυξήσει σημαντικά τον κίνδυνο εγκεφαλικού επεισοδίου σε άτομα που επιβίωσαν από παιδικό καρκίνο.

Να σημειωθεί ότι, τα γονιδιωματικά δεδομένα που παράγονται μέσω αυτής της έρευνας είναι ελεύθερα διαθέσιμα στους ερευνητές στην πλατφόρμα St. Jude Cloud, μια πηγή ανταλλαγής δεδομένων που πρωτοστάτησε ο St. Jude και είναι διαθέσιμη στην παγκόσμια ερευνητική κοινότητα. Το St. Jude Cloud είναι ένας από τους μεγαλύτερους αποθηκευτικούς χώρους δεδομένων παιδιατρικής γονιδιωματικής στον κόσμο και προσφέρει μια σειρά από μοναδικά εργαλεία ανάλυσης και απεικονίσεις.